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Las complejidades de la demencia tipo Alzheimer: Una mirada científica y clínica a la enfermedad

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La demencia tipo Alzheimer, descrita por el neuropsiquiatra y patólogo alemán Alois Alzheimer en 1906, es la enfermedad neurodegenerativa más frecuente en el mundo.

Por: Leonardo Palacios Sánchez MD

Cerca de 55 millones de personas padecen demencia en el mundo y de ellos el 60% al 70% tienen la enfermedad de Alzheimer. De acuerdo con el World Alzheimer Report (2022), cada tres segundos una persona desarrolla algún tipo de demencia en el mundo. La cifra sigue en aumento, en buena parte, por la tendencia a una mayor longevidad de las personas, lo que se conoce como envejecimiento poblacional. Dicha situación está presente en todo el planeta y afecta particularmente a países en vía de desarrollo en Latinoamérica, como el nuestro. 

La enfermedad se expresa de dos formas diferentes. Esporádica, responsable del 96% al 98% de los casos en el mundo. Y hereditaria, que afecta entre el 2% y el 4% de los pacientes. 

En el cerebro de las personas afectadas hay muerte neuronal, atrofia, y depósito de dos tipos de proteínas: la TAU y beta amiloide. Lo anterior, hace que el cerebro pierda progresivamente parte de sus funciones, hasta un deterioro muy grave, en un lapso variable. Desde el inicio de la enfermedad hasta las etapas más graves, pueden transcurrir de 8 a 10 años, pero hay variabilidad individual. 

Desde el punto de vista de sus manifestaciones clínicas, se caracteriza por un deterioro gradual en las funciones mentales. Frecuentemente, la primera en comprometerse es la memoria, presentándose olvido de eventos o conversaciones recientes. Luego, se comprometen otras como la orientación, el pensamiento, juicio, raciocinio, habilidades matemáticas y lenguaje, con afectación del comportamiento y las habilidades sociales. Pueden olvidar claves de cajeros o para acceso a redes, cosas que antes sabían hacer muy bien, como preparar diferentes platos, manejar el teclado del computador, desplazarse a pie por su barrio o, aquellos que conducen un vehículo por la ciudad donde habitan, perderse. En etapas más avanzadas, no reconocer a personas conocidas e incluso a sus seres queridos.

Si se sospecha un cuadro de demencia tipo Alzheimer familiar, existen baterías diagnósticas para estudiar la genética de la persona afectada y de sus familiares cercanos para establecer si se está frente a dicha condición. 

El diagnóstico es llevado a cabo por especialistas en Neurología, Psiquiatría o Geriatría. Requiere la elaboración de una muy buena historia clínica, examen físico y neurológico completos, y algunas ayudas diagnósticas, en particular imágenes diagnósticas, tomografía axial computarizada de cráneo o resonancia magnética de cerebro, valoración por neuropsicología, y exámenes de laboratorio, que permitan descartar otras condiciones que producen cuadros clínicos similares.

Los medicamentos disponibles (rivastigmina, memantina, donepezilo y galantamina) pueden retardar la progresión de los síntomas. Existen programas de rehabilitación neurocognoscitiva que ayudan notablemente a los pacientes. Intervienen terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, neuropsicólogos y otros profesionales. En ocasiones, los pacientes presentan condiciones asociadas como trastornos de sueño, agitación, irritabilidad, alucinaciones y otros cambios que hacen necesario manejo interdisciplinario con psiquiatría y prescripción de psicofármacos. En julio de 2023, la agencia reguladora de fármacos y alimentos (FDA) en los Estados Unidos aprobó un nuevo fármaco para el tratamiento de esta enfermedad, el lecanemab-irmb. Dicho producto no está disponible aún en nuestro país. 

Es muy importante ilustrar en profundidad a los familiares sobre esta condición, advirtiendo que con frecuencia alguno de ellos será el cuidador de la persona afectada. Los cuidadores pueden presentar desgaste psicológico y físico, por lo que también requieren apoyo. 

En las etapas terminales, el grave compromiso de las funciones cerebrales puede provocar deshidratación, desnutrición, infección, convulsiones y otras complicaciones que pueden provocar la muerte.

En la actualidad se desarrolla mucha investigación sobre esta condición y el futuro ofrece diferentes posibilidades prometedoras, entre ellas, disponer de una o varias vacunas para su prevención, terapia génica para insertar genes protectores en la cadena de ADN o reescribir el código genético para convertir el gen APOE4 (gen de riesgo para el alzheimer) en un gen APOE2 (gen protector para el alzheimer), medicamentos que tienen como objetivo reducir los acúmulos de proteína beta amiloide y de proteína TAU en el cerebro, e implantación de células madre a los pacientes afectados.
 

Por: Leonardo Palacios Sánchez MD
Profesor Titular y Emérito de Neurología
Centro de Investigación en Neurociencia NeURovitae
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario